ANOMALÍAS HUMANAS LIGADAS A LOS CROMOSOMAS SEXUALES

Los trabajos sobre la genética de las moscas realizados por Morgan nos enseña no solo los cromosomas que determinan el sexo.
Asimismo nos demuestra que esos caracteres se manifiestan más en los hombres que en las mujeres porque el hombre hereda sólo un cromosomas x (con el alelo recesivo ligado al sexo de la madre) y ese alelo se expresa; en cambio en la mujer heterocigota  el alelo defectuoso ligado al sexo es recesivo, comparativamente con el alelo normal que porta en su otro cromosoma x. Suelen manifestar en las mujeres sólo en casos excepcionales, en los que los dos cromosomas portaran el mismo alelo defectuoso, es decir, que la mujer fuera homocigota respecto a ese alelo.


HEMOFILIA:
Esta enfermedad es la hemofilia A, en la que la sangre no coagula de manera normal debido a la falta del factor VIII de la coagulación sanguínea.
Pueden sangrar demasiado, incluso morir, a consecuencia de las más leves heridas.
Es tratada con transfusiones sanguíneas y la aplicación del factor VIII, se produce mediante la tecnología de ADN recombinante.

CEGUERA PARA EL COLOR (DALTONISMO):

Consiste en la incapacidad de diferenciar algunos colores. Las células sensibles que encarga de percibir las longitudes de onda de esos colores no funcionan normalmente en las personas que padecen esta enfermedad, lo que hacen que confundan los tonos de los colores.

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHEN-NE:

Afecta a los músculos esqueléticos y cardíacos, se caracteriza por un debilitamiento progresivo del tejido muscular.

Síntomas suelen aparecer en los primeros años de la infancia, el niño empieza a tener dificultades para ponerse de pie, debilidad muscular se agudiza a tal grado que conduce a la  persona a utilizar una silla de ruedas, la muerte por lo general se presenta antes de los 20 años.

El trastorno es ocasionado por la ausencia de la proteína distrofina que según parece es componente del cito-esqueleto de las células musculares. 

vídeo: